Turner Syndrom foreningen Norge

Inger Berg, Eikeveien 58, 1384 Asker 

Telefon: 90 56 86 78   

E-post: inger_berg_51(a)yahoo.no 

URL: www.turnersyndrom.no                                                         


Stiftet: 1988
Medlem av FFO: 19.11.00
Antall medlemmer: 132
Antall lokallag: 4

Utgir: Kort & Godt (3-4 ganger pr. år)

Funksjonshemning

Turner Syndrom er en kromosomfeil som bare rammer jenter. Det vil si at de helt eller delvis mangler det ene X-kromosomet. Forekomsten anslås til 1:5000 jentefødsler.

Det er antatt at 2% av alle befruktninger fører til Turner Syndrom, men at 98% av fostrene spontanaborteres tidlig. Årsaken til kjønnskromosomforandringen som fører til Turner Syndrom, er ikke kjent.

Karakteristiske trekk og symptomer

Redusert høydevekst og tett kroppsbygning. Det forekommer ofte en ekstra hudfold i øyekroken (epikantusfold), økt avstand mellom øynene, høybuet gane, grovt modellerte ører. Nakkefold/halsvinge, kort nakke med bredt, lavt hårfeste. Bred brystkasse, økt avstand mellom brystvortene. Hevelser på hånd og fotrygg (ødem), spesielt i spebarnsalder.

Skjelett: Økt utslag i albueledd (Cubitus valgus) og korte mellomhåndsben.

Annet: Skjeling/ brytningsfeil. Mekanisk og nevrogen hørselsnedsetting. Hjertefeil kan forekomme, likså høyt blodtrykk. Disposisjon for autoimmune sykdommer, som for eksempel Ulcerøs colitt og Autoimmun tyreoditt, som kan resultere i lavt stoffskifte. Predisposisjon for Diabetes mellitus. Manglende pubertetsutvikling. Strekgodaner

Organisasjonen

Turner Syndromforeningen Norge er en landsomfattende organisasjon for alle som er født med Turner Syndrom, deres familier og andre som er interessert i arbeidet foreningen driver.

Foreningen har tre typer medlemskap:

1. Selvstendig medlemskap for diagnostiserte over 18 år.
2. Familiemedlemskap for familier til diagnostiserte under 18 år.
3. Støttemedlemskap for alle som er interessert i å støtte arbeidet foreningen driver.

Foreningen skal:

• Utøve rådgivende, opplysende og hjelpende virksomhet til alle med Turner Syndrom og deres familier.
  
• Spre kunnskap om Turner Syndrom til helsestasjoner, skolehelsetjenesten, barneleger, sykehus og andre behandlende institusjoner.
  
• Arbeide for at myndighetene og almenheten skal få kjennskap til Turner Syndrom og gruppens behov.
  
• Arbeide for de diagnostisertes rettigheter.
  
• Stimulere til dannelse av lokale kontaktgrupper.
  
• Arbeide for internasjonalt samarbeid